Utopie

Een blog over EDS, HSD, hypermobiliteit. Een blog over verschillen en over gelijkenis, over kriebels die over mijn rug lopen én over de opstand in mijn binnenste. Het raakt mij enorm, ik heb zo lang moeten vechten voor mijn diagnose en nog steeds word ik in twijfel getrokken, door mijzelf, door verhalen en door de artsen…

Voor de niet-lotgenoot in het kort (nou ja, echt kort zal niet lukken, het blijft verwarrend); EDS (Ehlers Danlos Syndromes) is een bindweefselaandoening, het bindweefsel is niet goed aangelegd. Dit uit zich bij het hypermobiele type in te ruime banden (hypermobiliteit), maar vaak ook in problemen in de organen (darmen, maag, maar ook de ophanging van bijvoorbeeld de baarmoeder) en/of de huid (ook die bestaat voor een groot deel uit bindweefsel). EDS heeft een groot aantal varianten, bij een groot aantal is het gen defect gelokaliseerd, maar bij mijn type (het hypermobiele type) nog niet.

HSD (Hypermobility Spectrum Disorders) is een aandoening waar hypermobiliteit op de voorgrond staat, hypermobiliteit die gepaard gaat met veel (dezelfde) klachten (langer dan 3 maanden pijn in meerdere gewrichten, maar ook hier is vaak sprake van interne problematiek).

En dan is er nog ‘gewone’ hypermobiliteit; één op de tien mensen is hypermobiel in één of meerdere gewrichten. Dit is geen defect maar een eigenschap, net als de kleur van de ogen. Het kan handig zijn (denk aan balletdansers), en kan in dit geval geen kwaad.

Over hypermobiliteit bestaan veel verschillende opvattingen. Als één op de tien mensen hypermobiel is, komt het behoorlijk vaak voor. EDS komt volgens schatting bij één op de 5000 mensen voor, een stuk minder dus. Er wordt gezegd dat er gemiddeld één patiënt per huisartsenpraktijk zou zijn. Het is dan ook niet heel raar dat de arts zich slecht raad weet met deze patiënt; er is weinig vergelijkingsmateriaal. Daarbij komt ook nog dat iedere EDS-ser anders is, het uit zich anders. Een arts moet in deze dan ook echt vertrouwen op de patiënt. De mijne heeft dit gelukkig geleerd en weet inmiddels dat ik mij echt niet voor niets meld. Er is een groot verschil tussen een beetje hypermobiel zijn en EDS hebben, het heeft mij dertig jaar vechten gekost voor mijn artsen mij eindelijk serieus namen. Het grote probleem hierin zat het hem in mijn huid.

Dit vergt weer een uitleg, ergens zwevend tussen hypermobiliteit en EDS bevindt zich nog een aandoening, HSD. De hypermobiliteit mét klachten, serieuze klachten, dezelfde klachten als EDS met vaak één klein verschil; de huid. Vóór de nieuwe richtlijnen ter diagnose van EDS was dit het grootste verschil, het maakte hét verschil tussen serieus genomen worden en als aansteller versleten worden. Drie letters die je leven kunnen veranderen, aldus mijn eigen ervaring.

De huid dus, een EDS huid is zacht en kwetsbaar. Een zacht huidje heb ik altijd al gehad, een kwetsbare huid ook, snel wondjes die slecht genezen, redelijk snel blauwe plekken, maar volgens reumatoloog nummer twee niet snel genoeg voor EDS. Ik werd in het toenmalige HMS hoekje gestopt (inmiddels dus aangepast naar HSD, volg je me nog?). Ik bleef jaren in dit hokje, niet serieus genomen door artsen en therapeuten. Ik was een beetje hypermobiel en moest vooral wat harder trainen. Ik trainde me suf, ging achteruit maar moest me vooral niet aanstellen.

Tot er een fout plekje op mijn bovenlijf werd ontdekt dat verwijderd moest worden en een lelijk, breed litteken achterliet. Toen werd duidelijk dat mijn huid wel degelijk meedeed in de problematiek en kreeg ik het stempeltje EDS. Eindelijk werd ik serieus genomen, eindelijk telde ik mee, eindelijk had ik mijn diagnose, of toch niet?

Er zijn nieuwe richtlijnen (de zogenaamde nosologie), richtlijnen om te bepalen of je behoort tot de EDS-sers of toch tot de groep HSD-ers. Belangrijk punt is nu de erfelijkheid; bij mij is nogal onduidelijk waar de EDS vandaan komt, ik lijk een zogenaamde spontane mutatie (ik zeg lijk, want zeker weten doen we dat niet). Zoonlief daarentegen heeft overduidelijk mijn genen geërfd, al voldoet ook hij niet aan de standaard richtlijnen (we zijn gewoon niet standaard). En zo begint daar eenzelfde gevecht, wederom moeten we de strijd met artsen aan voor een diagnose, voor de juiste hulp, het is frustrerend!

Drie lettertjes met een enorm gevolg. De klachten van EDS en HSD zijn grotendeels dezelfde, maar waar je bij de één kunt rekenen op hulp, heeft de ander vaak een gevecht voor de boeg. In mijn ogen zeer oneerlijk! Helaas is er zelfs onder lotgenoten jaloezie en gedoe over de ernst van de aandoening. Er is gezegd dat beide aandoeningen even ernstig kunnen uitpakken, maar de onrust blijft. Totdat er écht gevonden wordt waar het probleem zit, wat de beste oplossing is zal deze onrust blijven bestaan. Reden temeer voor goed onderzoek, niet alleen naar EDS, maar zeker ook naar HSD. Reden temeer voor mij om de aandacht te blijven vestigen op mijn aandoening (wil de ware opstaan), reden temeer te blijven vechten.

Alle beetjes helpen, zo ook mijn verhalen (denk ik, hoop ik). Ook jij kunt ons helpen, door te delen. En door je verhaal te blijven vertellen. Iedere lotgenoot geeft EDS een gezicht, samen vormen we hét gezicht.

One thought on “Utopie

  1. Hoi Martine, sinds ik een jaar geleden ben uitgevallen op mijn werk na jaren lang met veel pijn te hebben rondgelopen en het niet meer lukte toch maar door te gaan op mijn tandvlees. Inmiddels ben ik bij een klinisch geneticus geweest en ik ben ook zo’n gevalletje: noemen we het nu HSD of hEDS?
    Want nét niet genoeg kenmerken voor hEDS, maar wel zoveel dat ‘alleen’ hypermobiliteit ook niet klopt. Ik ben benieuwd naar de diagnosebrief die ik elk moment kan ontvangen. Want hoewel het volgens de klinisch geneticus niet uitmaakt voor wat betreft de klachten en de behandeling, ben in bang dat een uwv er toch anders naar kijkt..
    Ik lees je columns met veel interesse en herkenning. Groetjes van een inmiddels dus ook erkende kneus.

    Liked by 1 person

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s